W świecie nauki, inżynierii i medycyny reprodukowalność jest podstawą, która zapewnia wiarygodność, bezpieczeństwo i rzetelność wyników badań. Jednak jej osiągnięcie, zwłaszcza w genomice, jest obarczone wieloma wyzwaniami. Przegląd w "Genome Biology", którego współautorem jest dr hab. Paweł Łabaj, prof. UJ, rzuca światło na te wyzwania i wskazuje drogę do poprawy odtwarzalności w badaniach genomicznych.
Dziedzina genomiki podlega ciągłym zmianom, a nowe technologie sekwencjonowania pojawiają się w szybkim tempie. Każda nowa technologia niesie ze sobą pewne odchylenia i różnice, które mogą komplikować analizę danych. Zapewnienie powtarzalności wyników w różnych badaniach ma zasadnicze znaczenie dla integralności. Jednak złożoność metod bioinformatycznych i potencjalny błąd ludzki sprawiają, że jest to trudne zadanie.
W przeglądzie "Genomic reproducibility in the bioinformatics era" podkreślono, w jaki sposób te złożoności mogą podważyć wiarygodność badań genomicznych. dr hab. Paweł Łabaj, prof. UJ z Grupy Badawczej Bioinformatyki w Małopolskim Centrum Biotechnologii i jego współautorzy, z których wielu jest liderami w dziedzinie reprodukowalnej nauki i pionierami różnych konsorcjów standaryzacyjnych, podkreślają znaczenie rygorystycznej walidacji i standaryzacji w pokonywaniu tych wyzwań.
Narzędzia bioinformatyczne dokonały rewolucji w genomice poprzez automatyzację i standaryzację przetwarzania, analizy i wizualizacji danych. Narzędzia te ograniczają błędy ludzkie i zwiększają wiarygodność wyników. Nie są one jednak pozbawione własnych ograniczeń. W artykule wskazano, że narzędzia bioinformatyczne mogą wprowadzać niepożądane wariacje, które mogą zagrozić reprodukowalności. Aby temu zaradzić, autorzy zalecają stosowanie zarówno replikatów technicznych, jak i syntetycznych. Zapewniają one możliwość oceny efektywności narzędzi bioinformatycznych i zapewnienia spójnych wyników. Replikaty techniczne umożliwiają wychwycenie zmienności w poszczególnych cyklach sekwencjonowania, pomagając identyfikować niespójności. Replikaty syntetyczne, pomimo że nie w pełni ujmują rzeczywistą złożoność danych, oferują opłacalny sposób ewaluacji reprodukowalności narzędzi bioinformatycznych.
Tło omawianego przeglądu naukowego jest blisko związane z konferencją CAMDA (Critical Assessment of Massive Data Analysis), która stała się katalizatorem standaryzacji danych genomowych. CAMDA stanowi platformę, w której reprodukowalność narzędzi bioinformatycznych jest poddawana wnikliwym testom. Profesor Łabaj, jeden ze współautorów recenzji, jest również kluczowym organizatorem CAMDA, co podkreśla związek recenzji z szerszym ruchem na rzecz poprawy reprodukowalności w genomice.
CAMDA koncentruje się na analizie masywnych danych w naukach przyrodniczych. Wprowadza i poddaje ocenie nowe podejścia i rozwiązania dla wyzwań związanych z Big Data. Konferencja prezentuje nowe techniki w dziedzinie bioinformatyki, analizy danych i statystyki w celu obsługi i przetwarzania dużych zbiorów danych, łączenia wielu źródeł danych i efektywnego wnioskowania obliczeniowego. Wartym podkreślenia jest fakt, że istotną częścią wydarzenie jest otwarty konkurs na analizę danych, podejmujący wyżej wymienione wyzwania. CAMDA jest uznanym, dorocznym wydarzeniem, którego historia sięga 2000 roku i obecnie najdłużej organizowaną konferencją opartą o konkurs na świecie.
Wiarygodność wyników badań genomicznych jest szczególnie istotna dla medycyny precyzyjnej, która zależy od dokładnych i powtarzalnych informacji o genomie. W przeglądzie nawołuje się, aby reprodukowalność była kluczowym kryterium oceny jakości narzędzi bioinformatycznych. Stosując się do wytycznych zaproponowanych przez dr. hab. Pawła Łabaja, prof. UJ i jego współpracowników, badacze mogą poprawić wiarygodność analiz genomicznych, torując drogę do dokładniejszych i skuteczniejszych zastosowań medycyny precyzyjnej w praktyce klinicznej.
Dziedzina genomiki wciąż podlega ewolucji, a zatem waga reprodukowalności jest nie do przecenienia. Omawiany tutaj przegląd, zakorzeniony w wysiłkach standaryzacyjnych, stanowi kompleksowy przewodnik po złożoności badań z zakresu reprodukowalności genomu. Podejmując wyzwania i wykorzystując mocne strony narzędzi bioinformatycznych, społeczność naukowa może zapewnić, że badania genomiczne pozostaną wiarygodną podstawą dla przyszłych odkryć w medycynie precyzyjnej i nie tylko.
źródło: Uniwersytet Jagielloński
댓글